Aktuelle Fakten und Wissenswertes zum Bardet-Biedl-Syndrom

7. April 2017 | By More

Das seltene, jedoch folgenschwere „Bardet-Biedl-Syndrom“ (BBS) ist eine schwer zu diagnostizierende, genetisch bedingte Krankheit, welche in etwa einem von 150.000 Menschen vorkommt. Bei BBS handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, bei der Mutationen auf bis zu 20 verschiedenen Genen vorliegen können. Das Syndrom ist gekennzeichnet von diversen Symptomen, die nicht in jedem Fall auftreten, sodass das Krankheitsbild individuell sehr verschieden sein kann.

Aufgrund der vielen unterschiedlichen Symptome und den verschiedenen Genen, die betroffen sein können, stellt das BBS eine besondere Herausforderung in der Diagnostik und Beratung dar. Diverse andere Erkrankungen, die ähnliche (Teil-)Symptome aufweisen, müssen differentialdiagnostisch diskutiert werden, um das BBS mit Sicherheit feststellen zu können. Alternativ kann eine genetische Untersuchung mehr Aufschluss geben, dafür muss jedoch zunächst eine Verdachtsdiagnose gestellt werden, was aufgrund der Seltenheit der Erkrankung eine große Herausforderung für viele Ärzte darstellt.

Die Pro Retina gibt in ihrer neuen Broschüre einen Überblick über diese Erkrankung, indem die diversen möglichen medizinischen und psychologischen Symptome ausführlich erklärt und entsprechende mögliche Untersuchungen, Diagnosen und Therapien aufgezeigt werden. In einem Erfahrungsbericht erzählen Eltern eines Kindes, das an dem BBS leidet, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt hat und welche Konsequenzen sich dadurch ergeben haben.

Besonders da die Erkrankung keine verbreitete Bekanntheit aufweist, ist es das Ziel der Broschüre, Betroffene, Angehörige und Interessierte über das Bardet-Biedl-Syndrom zu informieren,

Was sind mögliche Symptome des Bardet-Biedl-Syndroms?

Die diversen Symptome können bei den Betroffenen in verschiedener Kombination und unterschiedlicher Intensität auftreten, sodass eine Diagnose meist sehr schwierig ist.

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist durch sechs Hauptsymptome gekennzeichnet, die allerdings nicht immer gemeinsam auftreten. Um ein BBS in Erwägung zu ziehen, sollten mindestens vier der sechs Symptome vorliegen.

Bereits im Kindergarten- bzw. Grundschulalter beginnend, kann es zu einer Netzhautdystrophie kommen, die sich je nachdem, welche Sehzellen betroffen sind, unterschiedlich ausprägen kann. Eine solche Netzhautdystrophie beschreibt den Funktionsverlust und die nachfolgende Degeneration der Sehzellen. Hieraus ergibt sich bei dem Bardet-Biedl-Syndrom ein rasch fortschreitender Verlust der Sehfunktion.

Bei nahezu allen Betroffenen tritt eine Form von Adipositas (Fettleibigkeit) auf, die zumeist schon im Babyalter bemerkbar ist. Trotz kalorienarmer Ernährung und Bewegung kann ein Normalgewicht nur selten erreicht werden und das auch nur, wenn sich konsequent daran gehalten wird.

Ein weiteres mögliches und auch häufiges Symptom stellt eine Polydaktylie dar. Hier handelt es sich um zusätzliche Finger oder Zehen, welche jedoch meist operativ entfernt werden.

Weiterhin kann es zu Auffälligkeiten an den äußeren und inneren Geschlechtsorganen (Hypogenitalismus) kommen. Auch diverse Nierenerkrankungen sind ein häufiges Symptom des BBS.

Neben den körperlichen Symptomen kann es bei dem BBS auch zu Auffälligkeiten psychischer Natur und Entwicklungsverzögerungen kommen, die in einer großen Bandbreite unterschiedlich stark vertreten sein können. Ein Großteil der Betroffenen weist Sprachentwicklungsstörungen auf; häufig sind autistische und zwanghafte Verhaltensweisen beschrieben.

Asthma, Diabetes, Herzmissbildungen und Schlafapnoe stellen Beispiele für weitere Symptome dar, die aufgrund ihrer geringen Häufigkeit als Nebensymptome beschrieben werden und neben den Hauptsymptomen auftreten können.

Eine ursächliche vollständige Therapiemöglichkeit für das gesamte klinische Spektrum des BBS ist bisher noch nicht gefunden worden. Dennoch sind einige Symptome positiv beeinflussbar und teilweise sogar therapierbar.

 Quelle: Pro Retina

 

Category: Medizin

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